世界遺傳性血管性水腫日 一起向窒息說(shuō)“不”

在第十屆“世界遺傳性血管性水腫日”之際，為進(jìn)一步提升公眾對(duì)遺傳性血管性水腫(HAE)的認(rèn)知，加強(qiáng)對(duì)患者群體的關(guān)注，武田中國(guó)攜手中國(guó)遺傳性血管性水腫關(guān)愛(ài)中心雨燕(以下簡(jiǎn)稱“雨燕”)，共同打造“向窒息說(shuō)‘不’”世界遺傳性血管性水腫日科普快閃展，以多媒體圖文視頻展覽結(jié)合線上線下互動(dòng)體驗(yàn)，直觀呈現(xiàn)HAE疾病知識(shí)和真實(shí)患者旅程，呼吁社會(huì)各界給予患者更多關(guān)愛(ài)與支持。上海市罕見(jiàn)病防治基金會(huì)理事長(zhǎng)李定國(guó)教授，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟(jì)醫(yī)院過(guò)敏科主任郭胤仕教授，中國(guó)遺傳性血管性水腫關(guān)愛(ài)中心雨燕代表羅芳（化名）女士 ，以及武田中國(guó)副總裁、醫(yī)學(xué)事務(wù)部負(fù)責(zé)人陳杰博士 等嘉賓共同出席展覽開(kāi)幕儀式。

嘉賓共同為科普快閃展揭幕，助力HAE患者向窒息說(shuō)“不” (從左至右：武田中國(guó)罕見(jiàn)遺傳及代謝業(yè)務(wù)領(lǐng)域負(fù)責(zé)人吳中一先生，中國(guó)遺傳性血管性水腫關(guān)愛(ài)中心雨燕代表羅芳女士，上海市罕見(jiàn)病防治基金會(huì)理事長(zhǎng)李定國(guó)教授，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟(jì)醫(yī)院過(guò)敏科主任郭胤仕教授，武田中國(guó)副總裁、醫(yī)學(xué)事務(wù)部負(fù)責(zé)人陳杰博士，武田中國(guó)企業(yè)傳播部負(fù)責(zé)人朱肖潔女士)

遺傳性血管性水腫(HAE)是一種罕見(jiàn)的常染色體顯性遺傳疾病。患者由于體內(nèi)缺乏C1酯酶抑制物(C1INH)或其功能存在缺陷而導(dǎo)致四肢、顏面、生殖器、呼吸道和胃腸道黏膜等身體多個(gè)部位毫無(wú)征兆地發(fā)生急性水腫，嚴(yán)重影響日常工作、學(xué)習(xí)、生活和情緒健康。據(jù)文獻(xiàn)報(bào)道，全球范圍內(nèi)約每50,000人中即有1人患病[1]。由于疾病罕見(jiàn)，目前在中國(guó)，公眾和醫(yī)生對(duì)該疾病知之甚少，患者常常遭遇誤診誤治。數(shù)據(jù)顯示，中國(guó)HAE患者診斷率不足5%[2]。患者從發(fā)病到明確診斷，平均需要13年之久[3]。

上海市罕見(jiàn)病防治基金會(huì)理事長(zhǎng)李定國(guó)教授 指出：“包括HAE在內(nèi)的許多罕見(jiàn)病都有著疾病認(rèn)知度低、診斷率不足、患者就診路徑曲折等共有的痛點(diǎn)，社會(huì)公眾對(duì)這些相關(guān)罕見(jiàn)疾病的了解和認(rèn)知亟待提高。很高興看到本次科普快閃展通過(guò)更加通俗直觀的藝術(shù)展現(xiàn)形式，幫助觀眾更加直觀地了解到HAE這種罕見(jiàn)疾病的相關(guān)知識(shí)，有助于提高社會(huì)大眾及臨床醫(yī)生對(duì)該疾病的認(rèn)知，幫助HAE患者及早確診、少走彎路。”

遺傳性血管性水腫不可預(yù)知，且發(fā)作時(shí)臨床癥狀較為嚴(yán)重，甚至危及生命。其中，最為致命的是上呼吸道黏膜水腫，可迅速進(jìn)展導(dǎo)致患者呼吸困難或窒息，若搶救不及時(shí)，4.6小時(shí)即可導(dǎo)致患者窒息死亡[4]。據(jù)統(tǒng)計(jì)，中國(guó)有58.9%的HAE患者發(fā)生過(guò)喉頭水腫[5]，其致死率最高可達(dá)40%[1]。2018年，HAE被收錄進(jìn)中國(guó)《第一批罕見(jiàn)病目錄》內(nèi)[6]。

上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟(jì)醫(yī)院過(guò)敏科主任郭胤仕教授 表示：“遺傳性血管性水腫是一種存在潛在致命風(fēng)險(xiǎn)的罕見(jiàn)疾病，嚴(yán)重影響患者生活質(zhì)量及身心健康，需加強(qiáng)重視，規(guī)范患者的診斷與治療。當(dāng)前國(guó)內(nèi)外權(quán)威診療指南均推薦對(duì)HAE患者進(jìn)行長(zhǎng)期的預(yù)防性治療，以降低HAE對(duì)患者日常生活的影響，預(yù)防致命性水腫的發(fā)生;HAE急性發(fā)作時(shí)，則應(yīng)采取有效的按需治療，以減少發(fā)作相關(guān)的并發(fā)癥與死亡率。”

截至目前，中國(guó)HAE患者的生存和診療狀況仍不容樂(lè)觀，患者和家庭普遍面臨誤診率高、長(zhǎng)期治療負(fù)擔(dān)高等挑戰(zhàn)，同時(shí)，患者常常因確診不及時(shí)或現(xiàn)有治療方案療效有限而長(zhǎng)期暴露于隨時(shí)可能發(fā)生上呼吸道黏膜水腫而窒息死亡的危險(xiǎn)之中。HAE此前在國(guó)內(nèi)缺乏針對(duì)性的治療藥物，既有治療方案控制發(fā)作的效果有限且不良反應(yīng)多[7]，患者對(duì)創(chuàng)新治療方案有著極為迫切的需求。

中國(guó)遺傳性血管性水腫關(guān)愛(ài)中心雨燕的負(fù)責(zé)人章南女士 表示：“由于經(jīng)常發(fā)生毫無(wú)征兆的急性水腫，導(dǎo)致HAE患者無(wú)法正常工作和學(xué)習(xí)，嚴(yán)重影響了我們的生活質(zhì)量;尤其是對(duì)喉頭水腫發(fā)作的擔(dān)憂，令我們時(shí)刻生活在焦慮和恐懼中。我們希望通過(guò)本次展覽讓普羅大眾‘看到’、‘聽(tīng)到’、‘感覺(jué)到’作為少數(shù)派的HAE患者的真實(shí)心聲，給予患者群體更多的理解和支持，與我們一起共同向窒息說(shuō)‘不’。”

作為罕見(jiàn)病領(lǐng)域的代表企業(yè)之一，本次活動(dòng)主辦方之一武田中國(guó)秉承“以患者為先”的精神，專(zhuān)注滿足包括HAE患者在內(nèi)的中國(guó)罕見(jiàn)病患者群體的實(shí)際需求。在過(guò)去的一年來(lái)，武田中國(guó)急患者之所急，加速將針對(duì)HAE長(zhǎng)期預(yù)防治療和應(yīng)對(duì)緊急發(fā)作的兩款針對(duì)性創(chuàng)新藥物引入中國(guó)，助力HAE患者實(shí)現(xiàn)“零發(fā)作”的治療目標(biāo)。同時(shí)，武田中國(guó)也與以“雨燕”為代表的罕見(jiàn)病患者組織密切合作，共同提升公眾對(duì)HAE等罕見(jiàn)疾病的認(rèn)知，推動(dòng)中國(guó)罕見(jiàn)病領(lǐng)域蓬勃發(fā)展，助力中國(guó)罕見(jiàn)病患者群體迎來(lái)春天。

[1]國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)，罕見(jiàn)病診療與保障專(zhuān)家委員會(huì)辦公室(北京協(xié)和醫(yī)院). 罕見(jiàn)病診療指南(2019版本). 2019，38 – 189

[2] Reuters (2017). For millions of Chinese with rare disease, some relief in sight. Online access

[3]X u YY, e t al. Eur J Derma tol. 2013, 23(4):500-4.

[4]Xu YY, et al. Ann Allergy Asthma Immunol. 2014, 112(6):539-544

[5]Xu YY, Zhi YX, Liu RL, et al.Upper airway edema in 43 patients with hereditary angioedema [J].Ann Allergy Asthma lmmunof，2014, 112(6): 539-544.

[6]國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)，科學(xué)技術(shù)部，工業(yè)和信息化部，國(guó)家藥品監(jiān)督管理局，國(guó)家中醫(yī)藥管理局. 第一批罕見(jiàn)病目錄，國(guó)衛(wèi)醫(yī)發(fā)〔2018〕10號(hào).

[7]國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)，罕見(jiàn)病診療與保障專(zhuān)家委員會(huì)辦公室(北京協(xié)和醫(yī)院). 罕見(jiàn)病診療指南(2019版本). 2019，38 – 189

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