由于不常見，罕見病誤診漏診的幾率非常高。新技術的誕生和應用是醫療水平不斷提升的重要引擎，AI技術有望成為破解罕見病患者發現難題的“鑰匙”。

 

2021年7月18日，由病痛挑戰基金會、曙方醫藥聯合主辦的“AI引擎驅動神經系統罕見病患者發現研討會”在北京舉辦。作為“2021第三屆罕見病合作交流會”的一部分，此次研討會匯聚了罕見病患者組織、醫學專家、科研機構、AI企業、醫藥研發企業等相關方代表，圍繞醫患需求，深入探討AI在罕見病篩查和診斷中的應用潛力，探索加速神經系統罕見病患者發現的可行路徑。

 

“AI技術在神經系統罕見病應用方面，包括罕見病的診斷治療、提升診斷能力等都很有幫助。”中國罕見病聯盟執行理事長李林康在致辭時表示，此次研討會集結了神經系統罕見病領域知名專家、醫藥研發企業和科技企業，結合臨床醫生和患者群體需求，將碰撞出AI系統在罕見病領域創新突破的火花。

 

中國罕見病聯盟執行理事長李林康出席會議并致辭

罕見病患者發現與診斷面臨挑戰

 

據中國罕見病聯盟和病痛挑戰基金會等機構針對中國罕見病群體的多項調查研究表明，國內近半數罕見病患者有過誤診漏診經歷，平均確診時間約為5至8年。同時，部分罕見病的理論患病人數與研究機構和患者組織登記患者人數之間存在巨大差距。

 

病痛挑戰基金會創始人王奕鷗發表致辭

罕見病的診療不只困擾患者，也是醫生面對的難題。正如曙方醫藥聯合創始人嚴知愚介紹，作為一家立足中國本土、專注于中國罕見病藥物研發和商業化的平臺型企業，曙方醫藥通過長期以來對中國罕見病患者和醫生需求的觀察發現，在患者端比較集中的問題包括輾轉求醫、確診時間長、誤診漏診、無藥可用、望藥興嘆、經濟負擔沉重，以及專家資源稀缺、掛號難、住院難;同時在醫生端也存在諸多困難，比如大三甲醫院病人多到專家看不過來，下級醫院醫生缺乏診斷能力，對罕見病缺少興趣，即使能診斷也苦于手頭沒有治療藥物，無法保持患者黏性……

 

曙方醫藥聯合創始人董事長CEO嚴知愚參加研討

如何更早、更有效地發現和診斷罕見病患者，成為相關各方共同的重要挑戰。嚴知愚指出，通過創新技術和工具賦能醫患，讓病人盡快找到專業醫生，讓醫生積累患者提升經驗，賦能專病診療中心和診療協作網，提升診治能力和優化資源配置，以實現病人早診斷、醫生能治療，是解決目前中國罕見病領域痛點的重要途徑，也是曙方醫藥提升中國罕見病藥物的臨床可及性的解決方案之一。

 

AI技術賦能神經系統罕見病診斷與管理

 

近年來，人工智能(AI)技術在醫療健康領域蓬勃發展，在影像識別、輔助診斷、生物信息數據分析等方面均展現出了巨大的應用潛力。

 

研討會上，左手醫生創始人兼CEO張超分享了AI在罕見病患者發現方面可以如何賦能。他表示：“我們希望AI能幫助醫患實施篩查，通過癥狀和檢查指標不斷收集患者病情、構建數據，最終在問診時有一份詳細報告向醫生呈現，同時AI也能幫助醫生提高接診意識，從而同時賦能患者家庭和醫生。”

 

左手醫生創始人兼CEO張超主題演講AI助力罕見病患者發現

基于此，AI賦能罕見病患者發現將貫穿于診療全流程，預診階段，智能醫生采集信息、形成報告給醫生參考;診中階段，AI機器人聆聽醫生與患者的溝通并獲得有效信息給醫生提示;診后階段，隨訪過程中給患者提供進一步檢查的提醒，或向罕見病專家咨詢建議。

 

患者的治療場景是一個非常復雜且長期的行為，而發現、診斷、治療和管理盡管是不同環節，但實際上是一個整體的過程。神經系統罕見病是曙方醫藥重點布局的治療領域，近年來不斷通過與臨床專家、患者組織、行業組織、AI科技企業建立緊密合作，共同推動實現神經系統罕見病早發現、早診斷、早治療。曙方醫藥與左醫科技合作構建了罕見病患者管理平臺，致力于為每位醫生打造患者管理的AI助手，協助進行臨床管理、居家健康管理以及患者數據管理等，在過去一年來的實踐中也取得了不小的成果。

 

“如大多數的罕見病群體一樣，神經類的罕見病患者也經歷著嚴重的誤診、漏診，但近年來誤診率和疾病的知曉率相比以前有所改善。”病痛挑戰基金會副秘書長孫榮甲表示，“未來通過AI助力診斷，也將幫助罕見病患者更好地融入社會，參與社會生活，這是我們的期待。”

 

關于曙方醫藥

 

曙方醫藥是一家專注于中國罕見病藥物研發和商業化的平臺型企業，致力于為中國罕見病患者提供具有臨床可及性的產品，為罕見病治療藥物提供具有成功前景的商業解決方案。曙方醫藥創始團隊具有中國罕見病市場商業成功經驗，具備豐富的全球罕見病治療藥物的醫學轉化和臨床研發經驗。治療領域包括肺循環、神經系統、遺傳代謝及非腫瘤血液疾病。曙方醫藥成立于2019年，并獲得知名生物醫藥投資基金禮來亞洲基金(LAV)和晨興創投(Morningside Ventures)的A輪投資。

(新媒體責編：syhz0808)