2月即將到來，我們也將迎來一年一度的罕見病關愛日。借此契機，我們探訪一群特殊的人群，她們為脊髓性肌萎縮癥(SMA)患者。通過一年多的治療，他們重新綻放了嶄新的生命力。

 

"有個孩子在門診上通過基因檢測確診脊髓性肌萎縮癥(SMA)后，整個家庭陷入了消沉的氛圍中，每個人都愁眉不展。其實這個孩子的家庭整體經濟條件不算差，但巨額治療費還是令他們望而生畏，需要舉全家甚至全家族的力量來支撐。而自從年初治療SMA的藥物諾西那生鈉進入醫保后，家長帶孩子再來門診的時候特別高興，終于第一次露出了笑容，因為他們能夠負擔得起孩子的治療費，而且后續鞘內注射治療效果也很好，患兒從出生后一直無法站立，目前可以扶著床邊自己邁步、行走。"華中科技大學同濟醫學院附屬武漢兒童醫院孫丹教授在聊到該患兒的時候，自己也是一位母親的她，終于露出一絲欣慰的笑容。

 

SMA是一種起源于中樞神經系統，罕見的常染色體隱性遺傳疾病。由于SMN1基因的純和缺失或致病性突變，導致SMN蛋白生成不足，繼而引起脊髓前角及延髓運動神經元變性，導致近端肢體和軀干進行性、對稱性肌無力和肌萎縮。它的全球發病率在新生兒人群中僅為1/10000[1]，然而其兇險程度卻完全不容小覷，它是2歲以下嬰兒的頭號遺傳病"殺手"[2]。

 

從人類首次有醫學論著記錄SMA病癥特征起，該疾病治療歷經百年，始終徘徊于姑息治療和癥狀管理，沒有疾病修正治療的藥物，效果很有限。2016年，由渤健生物研發的全球首款SMA疾病修正治療藥物諾西那生鈉注射液問世，SMA患者群體終于迎來有效的治療藥物，改變了疾病自然進程，并改善運動、呼吸等重要功能，挽救了患者生命。

 

SMA是一種起源于中樞神經系統的神經元變性的疾病，那藥物通過怎樣的途徑可以更快的到達這些病變部位呢?毫無疑問是腦脊液，因為腦脊液包圍并支持著整個腦及脊髓，與之更接近，更親密。諾西那生鈉采用鞘內注射，就是通過腰穿的方式，把藥物直接注入到椎管里的腦脊液中進行治療。事實上，整個大腦、椎體、脊髓，都是與腦脊液相通的，藥物通過腦脊液的循環可以彌散到中樞神經系統，也包括 SMA疾病的起源部位前角運動神經元，這樣可直接針對運動神經元的部位發揮作用，減少在其他身體器官的暴露。

 

孫丹教授用一個生動的比喻解釋道，"如果說靜脈注射、口服藥物就像給樹冠澆水，那么鞘內注射就相當于在給樹根澆水。"

   

鞘內注射如同給樹根澆水

 

直接針對運動神經元發揮作用，減少藥物在其他身體器官的暴露

其實，鞘內注射本身是經全球約50年臨床經驗驗證的成熟給藥方式，諾西那生維持劑量期1年僅需3次注射，給藥劑量不受患者年齡和體重限制。鞘注均由專業醫生完成，確保了藥物的有效使用。

   

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有資料顯示，諾西那生鈉注射液自2019年在中國大陸上市以來，過往3年的臨床實踐與循證醫學都證實了鞘內注射的安全性，且鞘內注射本身是經全球約50年臨床經驗驗證的成熟給藥方式。目前，諾西那生鈉注射液在中國SMA患者治療中實現了100%的鞘注成功。

 

一位醫生曾經動情地分享過這樣一個真實病例。有一位成人患者，因為長期的運動功能退化，在確診治療前只有兩根手指功能是正常的。這位病患非常在意這僅有的兩根能活動的手指，因為她覺得這就是她與外界世界連接的唯一紐帶，她可以它們來點手機、發微信、撥電話……幸運的是，后續這位患者獲得規范的諾西那生鈉鞘內注射治療，持續用藥很好地保全這兩根手指的功能，使其功能不再退化。正是這兩根"健全"的手指，給她的后半生留下一扇明亮的窗，持續迎接屬于他的新世界。

 

諾西那生鈉鞘內注射治療的出現、醫保利好政策的出臺讓SMA 病人有望得到更好的預后結局。鞘內注射諾西那生鈉給SMA患者帶來不一樣的人生，不過還要值得注意的是，鞘內注射只是完成了SMA患兒綜合管理中的關鍵一環，尚需提供優質多學科綜合管理和提高家庭護理質量，才能真正提高SMA患者的生活質量，為我國罕見病診治帶來更多希望。

(新媒體責編：wa12)