近日，承啟生物攜手亞馬遜云服務(AWS)，在AWS上成功部署了基于FANSe算法的全自主基因測序分析云平臺，并免費向全世界開放使用。承啟生物將依托AWS構建的云計算加速系統，充分發揮FANSe算法精確高效、便捷快速、可擴展性強等性能優勢，為全世界的基因測序企業和科研機構做好服務。FANSe算法在AWS平臺的運行也標志著中國自主研發的精準組學技術解決方案走出國門走向世界，為精準醫療的發展貢獻力量。

 

速度慢、算不準 傳統算法短板不容忽視

 

隨著數字化時代的全面到來，越來越多的企業開始將應用向云端遷移，而且從外圍輔助型應用，逐步深入到生產和決策等核心業務系統，而AWS作為全球最大的云服務商，為全球數百萬企業提供了安全性高、擴展性強、可靠性高的云基礎設施，同時，還提供了來自全球數據中心的超200種功能服務，搭建了極具活力的生態系統，其較高的整體網絡質量，低延遲、低數據包丟失，應用程序靈活度高等特點滿足了公共事業政府部門、傳統企業、老牌互聯網企業、創業科技公司等不同機構企業的多元化需求。由于云計算彈性好、帶寬大、算力高、按需付費的特點，似乎十分適合基因測序分析的場景，在AWS平臺上，此前也確實有部分大規模測序分析算法運行，比如一些基于BWT的算法，然而卻少有在精準醫學和科研中的實際應用，因為應用體驗其實算不得好，主要集中在速度慢、算不準兩個問題上。

 

當前主流的二代基因測序是將DNA或RNA隨機打斷成無數個小片段進行并行測序，數據量極大，一個人全基因組測序數據集動輒高達300GB以上，采用通用壓縮算法可將其壓縮至1/4，上傳仍然需要幾個小時，傳完還得解壓。隨后，需要進行序列過濾、序列比對、統計檢驗、數據庫匹配等大量計算才能得出有意義的檢測結果，傳統算法運算效能不高，例如基因組突變搜尋常需要幾十個小時才能跑完整個流程。為了提升算法的速度，國內有云計算服務商部署了FPGA硬件加速的基因測序分析系統，但此類分析系統成本高昂、應用單一，難以適應日新月異的應用需求。盡管如此，其單任務處理速度耗時依然較長，例如分析完成一個人全基因組測序數據集(不計網絡傳輸)仍需接近2個小時，這種速度顯然無法適應精準醫學時代每天海量樣品的分析需求。此外，傳統測序分析算法參數復雜，如若沒有相應的專業知識和經驗試錯，不易設置最優化的參數，從而直接影響檢出率和準確率。因此，企業寧愿自行購買維護昂貴的服務器集群、花大價錢雇傭生信分析員在本地進行分析，也極少愿意在實際業務中使用云平臺。

 

FANSe在AWS公有云平臺上線 為基因測序行業降本增效

 

FANSe(黑色線)和兩種國際常用算法(綠色和藍色線)在體細胞突變標準測試數據集上的靈敏度對比

FANSe算法由承啟生物全自主研發，歷經多次更新迭代，如今已發展到第四代，在基因組突變搜尋、轉錄組定量等常見應用中，其準確度和穩健性顯著超越傳統算法，是迄今為止穩健性和準確性最高的比對算法。在運行速度上，其曾創下并至今保持了單機5分鐘分析完一個30X人全基因組測序數據集的世界紀錄。承啟還自主開發了專用于FANSe的壓縮算法，能將測序數據壓縮至最高1/20進行傳輸，成倍降低了網絡傳輸耗時，且無需解壓即可被FANSe處理。承啟生物自主搭建的基于FANSe算法的私有云平臺表現出了優異的性能，用戶不必購買服務器，也不必掌握艱深的生物信息學知識，點點鼠標即可完成測序分析，得到穩健而精準的結果。但在私有云上由于帶寬的限制，隨著使用承啟云分析的客戶增多，就會出現數據"扎堆"傳不上，帶寬被"擠爆"的現象，這時，即使是FANSe這類快速精準的算法也失去了用武之地。

 

承啟生物開發人員正在一臺高端家用電腦上調試Chi-Cloud

如今，基于FANSe算法的基因測序分析云平臺"搬"到了AWS公有云平臺上，首先解決的就是網絡帶寬問題。公有云分布式的網絡總帶寬極大，可以承載很多用戶海量數據的同時上傳，這對FANSe算法來說無疑是"如虎添翼"，其極為高效的優勢在公有云彈性大的特點下得以充分展現：單任務完成速度快，小規模的應用上傳完畢稍等片刻即可得到結果，大型應用如全基因組測序分析也只是需要調用更多的計算核心而已。且FANSe完全不需要任何FPGA、GPU等硬件加速，僅靠CPU運算就可實現如此高的速度，通用性較好，云服務商也無需專門配置專用硬件，在現有硬件上就可以良好運行，易于不斷升級來適應層出不窮的新應用。

 

其次，基于FANSe算法的基因測序分析云平臺在AWS上的成功運行，可以讓來自全球的基因測序企業和科研機構在滿足各國敏感數據不出境的法律法規要求下享有精準高效的分析服務，此前，由于涉及人類遺傳資源，許多國家和地區政府立法規定基因測序數據和樣本不允許出境，這也就使得很多境外企業和科研機構不能應用FANSe云平臺進行基因測序數據分析。而由于AWS平臺在各國都設有數據中心，完美地符合法律法規要求，就可以讓全世界都獲得基于FANSe算法的基因測序分析服務，從而推動全球基因測序、精準醫學行業的快速發展。

 

于企業而言，FANSe在AWS的成功運行可以為其實現降本增效，而對于承啟生物而言，在如今中美貿易戰、科技戰愈演愈烈的國際大背景下，純國產自主研發的技術能獲得全球最大云服務商的高度認可并全球部署，是中美基因測序行業逆向技術溢出效應的一個良好開端，未來，承啟生物將繼續深耕組學技術領域，以更多的國產創新技術助推行業發展，在世界舞臺上發出更多的中國聲音，賦能"精準醫學更精準"。

 

深圳承啟生物科技有限公司簡介

 

承啟生物是基于自主核心技術"多組學+信息學"提供醫學服務、IVD及治療方案的綜合性精準醫學平臺，致力于用生物醫學前沿科技為人們提供精準醫療及健康管理解決方案。旗下有四家國家高新技術企業以及一家持牌臨檢中心。

 

承啟生物擁有完全自主研發并獲得國際高度認可的超高精度基因測序數據分析FANSe算法。該FANSe算法于2020年創造了算法準確度和速度的世界紀錄，被作為國際人類蛋白質組計劃核心支柱的推薦算法。承啟生物還建立了國內第一個全自主基因檢測流程，在基因組、轉錄組、翻譯組、蛋白質組、代謝組全組學層次均有精準的自主技術，該流程被作為國家醫學生命組學質量控制標準的藍本。

(新媒體責編：pl2022)