北海康成制藥有限公司(以下簡稱"北海康成"，股票代碼"1228.HK")，是一家全球化的生物制藥公司，作為全球罕見疾病領域的領先公司，北海康成致力于創新療法的研究、開發和商業化。公司于今日宣布在蘇格蘭愛丁堡舉行的歐洲基因與細胞治療學會大會(ESGCT)上，展示與馬薩諸塞州立大學醫學院(UMass Chan Medical School)紅瑞(Horae)基因治療中心開展研究合作的數據。

李偉波罕見病研究所聯席所長、紅瑞(Horae)基因治療中心與病毒載體中心主任，馬薩諸塞州立大學醫學院微生物與生理系統教授、Penelope Booth Rockwell 生物醫學研究教授高光坪博士在會上發表了題為"內源性人源SMN1啟動子驅動的基因置換改善AAV9介導的針對脊髓性肌萎縮癥(SMA)的基因療法在小鼠模型中的有效性和安全性"的口頭報告。該研究由高博士團隊中的謝軍博士領銜完成。

該研究顯示，與基準載體scAAV9-CMVEN/CB-hSMN1(該載體與美國FDA批準用于治療SMA的基因療法相似)相比，新型第二代自互補AAV9基因療法(scAAV9-SMN1P-Co-hSMN1)在SMA小鼠模型的幾個實驗結果終點上表現出更優越的安全性、效力和功效。基準載體使用了巨細胞病毒增強子(cytomegalovirus enhancer)及雞β-肌動蛋白(chicken β-actin)的雜合啟動子驅動表達人源SMN1基因，因此造成在所有細胞類型中均普遍且高度的表達。與基準載體不同的是，第二代基因療法採用了內源性啟動子的控制下表達密碼子優化的人源SMN1基因的策略。與基準載體相比，第二代載體表現出更長的壽命、更好的肌肉功能恢復和更完整的神經肌肉接頭神經支配，而沒有基準載體所見的肝臟毒性。

這是北海康成和紅瑞(Horae)基因治療中心Gao Lab合作進行基因治療研究取得的首次數據，也曾在2022年5月的美國細胞和基因治療學會(ASGCT)年會上公佈。高博士是ASCGT的前任主席。

報告細節：

口頭陳述

海報編號：0R57

類別：AAV新型載體

時間和日期：2022年10月13日(星期四)

英國夏令時下午5：00

關于馬薩諸塞州立大學醫學院紅瑞(Horae)基因治療中心

紅瑞(Horae)基因治療中心致力于開發尚未治癒的罕見遺傳性疾病的治療療法。中心利用最先進的技術編輯產生致病蛋白質的突變基因，或者在突變導致非功能性蛋白質的情況下引入基因的健康拷貝。Horae基因治療中心跨多門學科研究，聚集了兒科、微生物學、生理學、生物化學、分子藥理學、神經學、醫學和眼科等多個學科。醫生和研究人員共同努力解決罕見病領域的醫療挑戰，如α-胰島素缺乏癥、腦白質海綿狀變性綜合征、嬰兒型黑矇性家族性癡呆、GM2神經節苷脂沉積病、色素性視網膜炎、囊性纖維化、葛雷克氏癥、TNNT1桿狀體肌病、瑞特綜合征、NGLY1-先天性脫糖癥、皮特-霍普金斯樣綜合征、楓糖尿癥、涎酸累積癥、GM3合成酶缺乏癥、亨廷頓舞蹈癥和肌萎縮側索硬化。該中心也聚焦一些常見疾病，如心律失常和高膽固醇血癥。與此同時，研究人員希望通過UMass Chan醫學院發起的研究和部分中心研究者發起的臨床試驗探索各種基因療法以求治癒更多的疾病。

北海康成制藥有限公司簡介

北海康成制藥有限公司(以下簡稱"北海康成"，股票代碼1228.HK)是一家全球化的罕見病生物制藥公司，致力于創新療法的研究、開發和商業化。

公司目前擁有13 個具有可觀市場潛力的藥物資產組合，其中包括三種已獲批上市產品和10個在研藥物。這些產品均針對一些較普遍的罕見疾病和罕見腫瘤適應癥，比如亨特綜合征和其他溶酶體貯積癥、補體介導的疾病、血友病A、代謝紊亂和罕見的膽汁淤積性肝病，包括阿拉杰里綜合征、進行性家族性肝內膽汁淤積癥和膽道閉鎖，以及膠質母細胞瘤。

北海康成將外部合作與內部研究相結合，以建立下一代基因治療技術。公司的全球合作伙伴包括不限于Apogenix、GC Pharma、Mirum、藥明生物、Privus、UMass Chan醫學院、LogicBio、華盛頓大學醫學部和Scriptr Global 等。

(新媒體責編：pl2022)